CiNNeR en Charcot-Marie-Tooth

Onlangs merkte ik dat mijn pogingen zo normaal mogelijk te ogen, meer vruchten heeft afgeworpen dan me lief is. Beter gezegd merkte ik dat er veel mensen zijn die niet weten wat ik mankeer of zelfs niet weten dat ik überhaupt wat mankeer. Dat zou niet erg zijn ware het niet dat ik steeds vaker pijnlijke opmerkingen en preken te verstouwen krijg. Sommige mensen hebben me laten weten me te zien  als lui persoon met een slechte conditie die nergens zin in heeft en overal bij gaat zitten. Dat laatste klopt dan weer wel maar heeft een reden. Ga ik niet regelmatig zitten, is er het risico dat ik er onvrijwillig bij moet gaan liggen. En dat is dan ook weer zo’n dingetje.

Enfin. Soms is het wellicht goed om er eens een uitleg tegen aan te gooien. En tegelijkertijd mezelf te confronteren, aangezien ik vooral zelf nog wel eens wil vergeten rekening te houden met mijn beperkingen. Acceptatie behoort niet tot een van mijn vele talenten.

Ik heb de ziekte van Charcot Marie Tooth (CMT) type 2/x, in Nederland ook wel Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie genoemd (HMSN). Het wordt geschaard onder de noemer progressieve spierziekten maar feitelijk is het een neurologische aandoening. De lange zenuwbanen – dat zijn de zenuwbanen in voeten, benen en handen, armen – sterven vanaf de uiteinden langzamerhand af. Hierdoor krijgen de spieren eromheen verkeerde, weinig tot geen signalen meer en beschadigen, nemen af tot ze uiteindelijk ook verdwijnen. Vandaar dat het onder spierziekten wordt geschaard. En vandaar dat trainen en spieren versterken een heilloze missie is. Als er geen signaal is, valt er simpelweg niets te trainen. Verder is het progressief en kan de zorg alleen een beetje aan symptoombestrijding doen. Onlangs begreep ik dat alle typen van CMT samen vaker voor komen dan de ziekte MS, toch zijn er weinig mensen bekend met CMT. Ook in de zorg is het weinig gehoord. Buiten de twee neurologen die ik soms bezoek heb ik nog geen arts getroffen die ooit van de ziekte had gehoord voor ik binnen stapte..

Dit zegt u natuurlijk nog steeds niets. Bovendien kan de impact van de ziekte individueel enorm verschillen, afhankelijk van hoe ver de schade is en hoe snel de progressie verloopt. Zelfs binnen hetzelfde gezin kan het gebeuren dat de een alles nog kan terwijl de ander al met tien jaar in een rolstoel zit.

Zoals de neuroloog de eerste keer tegen me zei, van mijn knieën naar beneden is het “een ravage aan kapotte en afgestorven zenuwbanen”. Dit heeft de grote spieren in mijn onderbenen en voeten aangetast, de skeletspieren in mijn voeten zijn al een tijdje geheel verdwenen. Het betekent overigens niet dat ik helemaal geen zenuwbanen meer heb, naast de grote zenuwbanen loopt er een netwerk aan gevoelszenuwen (de dunne vezels) die een beetje half werk doen.

Dit heeft tot gevolg dat ik altijd pijn heb. Niet soms, niet alleen als ik iets aan het doen ben maar gewoon, elke seconde van de dag. Het betreft een mix van zenuwpijn, spierpijn, gewrichtspijn en fantoompijn, van stekend tot dof tot het gevoel in brand te staan of gevriesdroogd te zijn. Dat wordt erger naarmate ik langer wakker ben en naar gelang ik actief ben. Het is voor mij wat dat betreft altijd wat zoeken naar de grens waar ik de pijn – liefst zonder pijnstiller – wel kan uithouden en niet per ongeluk zo ver ga dat ik radeloos huilend ergens strand. Het vervelendste vind ik misschien wel de drempel die het bij elke activiteit opwerpt. Of ik nu ga wandelen of een uur in de auto moet zitten, er is altijd de wetenschap dat het meer pijn gaat opleveren en het toch ‘moet’ om ergens te komen of iets simpels voor elkaar te krijgen.

Daarnaast levert het veel gevoelsstoornissen op, een lastig fenomeen om uit te kunnen leggen. Zo voel ik aan de pijn dat ik ledematen heb maar ontbreekt het grootste deel van de tastzin, in die zin voel ik niet dat ik voeten of onderbenen heb. Eigenaardige combinatie. Aan de ene kant voel ik niet of ik sokken of schoenen aan heb. Soms wordt ik wakker met mijn pantoffels in bed, blijkbaar vergeten uit te doen. Vorig jaar kwam ik er in de avond achter dat er al de hele dag een spijker diep in mijn hiel stak. Nee, niet pijnlijk maar ik heb wel mazzel dat ik niet snel ontsteek. Ik voel dus niet hoe en waar ik mijn voeten neerzet of dat ik iets beschadigd heb. De reden dat ik altijd naar de grond kijk is dan ook geen verlegenheid of teken van depressie maar lijfbehoud. Doe ik dat niet, zou ik de hele dag over alles struikelen. Aan de andere kant ervaar ik sensaties die er niet zijn. Lopen voelt altijd alsof mijn schoenen vol gestrooid liggen met steentjes en takjes en mijn benen voelen alsof ze tot over de knie verpakt zitten in strakke steunkousen. Geeft iemand me een schop, voel ik dat waarschijnlijk niet. Aai je met een veer over andere delen van de huid, voelt het alsof er een onkruidbrander over mijn huid raspt. Ja inderdaad, het lichaam is een wonderlijk iets. Zeker als delen niet helemaal naar behoren werken.

Dan is er natuurlijk de spierzwakte. Zonder skeletspieren in de voeten, weinig spieren rond de enkels en aangetaste spieren in mijn onderbenen, mag het een wonder heten dat ik nog een rechte stand heb (mijn enkels nog recht staan). De revalidatiearts begrijpt nog altijd niet dat ik relatief goed kan lopen met alle schade die uit onderzoek is gekomen. Ik kan er inderdaad mee lopen maar net als met alles wat ik doe in beperkte mate. Al kan ik het gevoel hebben dat ik aan het snelwandelen ben, menig negentig jarige haalt me met gemak in. Na een kwartier tot twintig minuten wandelen gaan de overgebleven spieren protesteren. Ik ga zwalken, krijg spierstuipen en als ik lang genoeg door blijf modderen, geven mijn spieren het vanzelf op en zal ik door mijn benen zakken. Heb ik een tijdje gezeten, kom ik nog maar moeilijk rechtop. Als de gebochelde van de Notre Dame moet ik even wachten tot mijn spieren zijn uit getrild en gestuipt voor ik wat schuifel pasjes kan doen. Het duurt dan nog een paar meter schuifelen eer ik weer recht kan staan en daadwerkelijk stappen kan zetten. Rennen, huppelen, springen, fietsen en dat soort dingen kan ik al heel lang niet meer maar dat had u vast zelf al ingeschat.

Tot slot spelen er een hoop randverschijnselen. Mijn hersenen krijgen geen signalen over mijn positie en sturen daarom mijn evenwichtsorganen regelmatig verkeerd aan. Ik verlaat me dus extreem veel op mijn zicht. Raakt dat ook verstoord, lig ik al snel ondersteboven. Spiergroepen die nog intact zijn, hebben bij mij een te hoge spierspanning. Dat wil zeggen dat ze altijd strak gespannen staan. Nou merk ik dat zelf niet. Het is iets wat ik mijn leven lang al heb, ik heb geen flauw idee hoe het voelt om compleet ontspannen te zijn. De enkele keer dat ik er problemen mee heb is als ik ontspannen zou moeten zijn, bijvoorbeeld als ik de wekelijkse vitamine B12 injectie in mijn beenspier wil jassen. Er zijn nog wat risico’s op complicaties als longontsteking en stemband verlamming. De grootste ‘bijkomstigheid’ is vermoeidheid. Alles kost meer kracht dan voor gemiddeld mensen. Bovendien zijn dingen als leven met pijn en voortdurend bij sturen van het evenwicht ontzettend vermoeiend. De kwaliteit van slaap wordt er ook niet beduidend beter op. Dus ben ik hele dagen moe en na enkele activiteiten ronduit kapot van vermoeidheid.

Dit alles geldt in mindere mate voor mijn handen en armen. Kan bijvoorbeeld niet te lang snorfiets rijden omdat ik na een tijdje mijn gas niet meer goed vast kan houden. Soms gooi ik mijn koffie naast mijn mond en iets als  overhemden met kleine knoopjes is geen beginnen aan.  Kan mijn man tot wanhoop drijven door mijn handen onder gloeiend heet water te steken of met mijn handen iets uit de oven te pakken. Toegegeven, het is ook zeker stupide. Tenslotte voel ik het weliswaar niet maar kan mijn huid nog wel verbranden. Gelukkig herstel ik doorgaans snel en heb ik nog nooit wat gebroken. Wel gekneusd, gescheurd, verbrand en verrekt. Hoe voorzichtig ik toch wel ben geworden, gevoeligheid voor blessures blijft.

Goed. Klinkt afschuwelijk en eerlijk is eerlijk, dat vind ik zelf stiekem ook. Maar het betekent niet dat u niet heel hard mag lachen als ik ergens mijn nek breek of de chocomel naast mijn mond gooi hoor. En natuurlijk mag u grappen dat ik eens wat sneller moet lopen. Wil alleen een beetje begrip zo af en toe. Of dat als ik op een bankje zit, u er gewoon gezellig naast komt zitten.