Het ‘vonnis’ is binnen

We hebben er vaak grapjes over gemaakt, mijn ouders, mijn omgeving en vooral ik zelf. Dat ik lichtelijk motorisch gestoord ben. Maar wie had nu gedacht dat het ooit – okee, in iets andere bewoording – een diagnose zou worden?

Inderdaad, de uitslagen van alle onderzoeken op neurologie zijn binnen en de diagnoses gesteld. Ik heb twee vormen van polyneuropathie. Een – zoals al bekend – veroorzaakt door een langdurig ongezien vitamine B12 tekort. De ander ligt een erfelijke aandoening aan ten grondslag, namelijk hereditaire motorische en sensorische neuropathie (HMSN) type 2 en/of type x (ook wel ziekte van Charcot Marie Tooth genoemd) . Het wordt geschaard onder spierziektes maar eigenlijk is het een aandoening aan de zenuwbanen met effect op de spieren. Helaas niet te genezen en helaas zal het langzaam erger worden. Het was niet helemaal wat we graag hadden willen horen.

Maar goed, het had erger gekund. Werd er vorige keer nog gesproken over een mogelijke halfzijdige verlamming in de nabije toekomst, mocht ik dat nu weer snel vergeten. Verder zijn mijn spieren nog relatief in goede staat en kent de aandoening een langzaam verloop, dus is het onwaarschijnlijk dat ik snel in een rolstoel zal belanden. Dat is dan toch een prettige gedachte. Last but not least krijg ik een verwijzing naar een revalidatie arts om te kijken of we iets kunnen verbeteren aan mijn manier van lopen, hoe we mijn spieren zo lang mogelijk zo stevig mogelijk kunnen houden en of er iets te doen is met hulpmiddelen. Ook dat is toch iets en beter dan niets.

Dit was de huishoudelijke mededeling. Hoe ik me er over voel weet ik gewoon nog niet, het moet even bezinken allemaal. Daar val ik u ongetwijfeld nog wel eens mee lastig…

 

Medicatie niet leverbaar

Momenteel injecteer ik tweemaal per week Hydrocobamine 1000 microgram van Nycomed (oftewel: vitamine B12) in mijn beenspier. Dit om een absurd langdurig vitamine B12 tekort op te lossen maar ook om een deel van de schade aan mijn zenuwbanen (polyneuropathie) mogelijk gerepareerd te krijgen. Met eenmaal per week injecteren is er nog niets aan de hand maar stoppen of nog minder frequent injecteren zou niet alleen een terugval in een scala aan klachten veroorzaken maar ook in rap tempo meer – mogelijk onherstelbare – schade aan de zenuwbanen kunnen geven.

En nu worden de benodigde ampullen al twee maanden niet meer geleverd. Is het volslagen onduidelijk waarom de fabrikant niet meer kan leveren. Word de datum dat er weer geleverd zal worden telkens weer een of twee weken richting toekomst opgeschoven. En zijn vrijwel alle Nederlandse apotheken inmiddels door hun voorraad heen. Zo ook de mijne, kwam ik vanmiddag achter.

En jawel, er is nog een ander merk (Centrafarm) beschikbaar in Nederland. En al is reeds bekend dat ook zij problemen met levering hebben, is er een ruimere voorraad van dit merk aanwezig bij verschillende apotheken. Maar helaas ben ik – zoals meer mensen met mij – allergisch voor de vulstof die deze fabrikant gebruikt. En is dit merk dus geen optie voor mij.

Ineens is het doosje met vier ampullen op de keukentafel als vloeibaar goud voor me. Breekt het zweet me uit bij de gedachte dat ik een injectie kan verprutsen of  een ampul op de tegels kapot zou kunnen laten vallen. Kan ik politiek, artsen, apotheken maar toch vooral verzekeraars vervloeken dat je als patiënt geen voorraad mag aanleggen van dit  – en geen enkel ander – goedje en er goed gecontroleerd wordt of je echt bijna niets meer hebt voor je het volgende receptje kan verkrijgen. Moet ik me beheersen geen zorgverleners bij de strot te grijpen die doen alsof een periode niet injecteren een prima optie is en menen dat ik niet zo zorgelijk moet doen.

Als ik geluk heb, heeft mijn apotheek maandag nog wat ampullen bij elkaar kunnen scharrelen. Ga ik dan over op eenmaal per week, kan ik het twee maanden uitzingen. Heb ik pech – en die kans is groter – heb ik met schipperen nog voor vier weken. In dat geval ga ik maar op eigen kosten van een ander merk bestellen in Duitsland. Hier niet geregistreerd tot geneesmiddel maar ik moet toch wat.

Ondertussen lijkt op de patiënt na, werkelijk niemand zich hier druk om te maken. Het is blijkbaar zelfs niet de moeite om een mededeling op de een of andere site te plaatsen. Het gaat ‘maar’ om ‘vitamines’ nietwaar …

Het is trouwens niet de eerste keer dat dit me overkomt. Eind 2010 waren er ook leveringsproblemen maar dan met vitamine D. Toen was de oplossing overstappen op huis-tuin-en-keuken vitamine D van de drogist. Tussen tien en vijftien pillen per dag en hopen dat het voldoende zou aanslaan. Ik deed mijn best maar mijn waarde daalde sneller dan ik kon bij slikken. Resultaat was een gehele winter brak achter de spreekwoordelijke geraniums. Omdat dit onder zelfzorgmiddelen valt, zorg ik inmiddels dat ik daar een flinke voorraad van heb liggen. En inmiddels zijn er gelukkig ook allerlei goede alternatieven voor te verkrijgen.

Update: mazzel, de apotheek heeft nog wat bij elkaar kunnen sprokkelen voor me. Maar liefst negen weken respijt, dat moet toch in orde komen.

DE verandering

De diagnose was een feit en toen was het er ineens: DE verandering. Mijn klachten zijn hetzelfde als al die jaren er voor maar zorgend personeel is mij plots zeer anders gaan bekijken en behandelen. En nee, dat is helemaal geen fijne ontwikkeling. Het is namelijk niet alleen dat ze me wat serieuzer nemen dan voorheen (dat is erg prettig). Het is dat ze me met alle goede bedoelingen gaan behandelen alsof ik negentig en dementerend ben.

Bij binnenkomst is er nog niets aan de hand maar komt de diagnose te sprake, dan is de boot meteen aan. Zo vond men voorheen dat ik veel meer zou kunnen dan ik aangaf, als ik maar wilde. Nu kan ik willen tot ik een ons weeg maar wordt bij alles en niets opgemerkt ‘nee nee, u mag niets forceren mevrouw’ en ‘houdt u zich maar rustig hoor’. Eerder kon ik wel waarschuwen dat ik soms om kon vallen maar was men altijd weer verbaasd als het werkelijk gebeurde. Nu mocht ik plots niet in mijn eentje over de gang van de ene spreekkamer naar de andere lopen, terwijl ik toch echt in mijn eentje naar het ziekenhuis was gekomen en heus zelfstandig zonder kleerscheuren weer thuis zou geraken. Grapjes worden ineens gevolgd door net even te serieuze reacties en waarom moet alles nu drie maal uitgelegd worden?

Nog erger is de non-verbale communicatie. Wellicht merken mensen het zelf niet eens maar na het horen van de diagnose krijgen de meesten een meelevende blik die niet meer verdwijnt. Bovendien gaan ze langzamer en op zachtere toon spreken. Tussendoor wordt ik duidelijk in de gaten gehouden, alsof mijn hoofd zomaar van mijn romp zou kunnen rollen.

Het allerergste is het aanraken. Mensen krijgen de onbedwingbare behoefte om me begeleidend vast te pakken, een hand op mijn arm te leggen, een kneepje in mijn been te geven of jawel .. over mijn haar te aaien. Terloops, vriendschappelijk, troostend bijna.

Woeaaaahhhhh!

Zeker, het is fijn dat ingezien wordt dat er een en ander schort aan mij. En soms een beetje hulp als het nodig is, is helemaal niet weg. Een prettige sfeer met af en toe een glimlach is altijd prettig. Maar het kan ook een stap te ver gaan nietwaar …

Trucje doorzien

Vandaag vertelde de huisarts assistente dat ze een tussenrapportage hadden ontvangen van de neuroloog, over de ernst van de polyneuropathie in voeten en benen. En zei “het is wel heel erg he, je voelt eigenlijk niets meer. Dat moet toch naar zijn”.

Eigenlijk wist ik niet hoe ik moest reageren. Iedere keer als een arts of assistente aangeeft hoe ernstig het is, sta ik min of meer met mijn bek vol tanden. Zelf heb ik niet zo’n idee van ernst. Ik weet rationeel wel dat ik veel klachten heb en dat dat absoluut abnormaal en lastig is. Maar over het deel ‘voelen’ ben ik enorm in de war.

Inmiddels heb ik bedacht waarom dat is. Op zich heb ik altijd pijn met daarbij frequent pijnsteken, stuipen, spierzwaktes en het gevoel dat alles onder de knie uit elkaar gevallen is en verkeerd terug in elkaar is gegooid. Dát voel ik. Dus heb ik telkens gedacht dat ik mijn voeten voel. Maar nu blijkt, voelen van pijn is iets heel anders dan voelen van ledematen. Ik voel alleen de pijn, de ledematen kunnen er net zo goed niet zijn.

Daarnaast blijk ik van alles op zicht te compenseren. Zo voel ik al jaren niet of ik sokken en/of schoenen aan heb. Maar ik zie het, dus ik weet het en dat ervaar ik inmiddels als ‘voelen’. Onderzoekjes gaan dan ook vrij redelijk zolang ik mee kijk maar blijken absolute chaos zodra ik mijn ogen gesloten moet houden. Zelfs de chaos merk ik niet. Ik zie het niet, dus ‘voel’ ik het ook niet. Mijn hersenen gokken maar wat – volgens mijn man gokken ze vooral verkeerd – en dat ervaar ik als voelen.

Op zich is er feitelijk niets veranderd. Ik heb een etiketje gekregen voor iets wat al jaren en jaren aan de gang is. Toch is er gevoelsmatig wel iets veranderd. Ik ben bewust gemaakt van wat er niet klopt. Bewust dat ik een trucje deed. En zoals dat met goochelen ook gaat, als je het trucje doorziet, verdwijnt het misleidende effect.

Nou ja, het werd toch al tijd voor een nieuwe trukendoos…

Geef me de tijd

En toen was er ineens de specialist. Een sympathieke man, een geïnteresseerde man, een man met veel verstand van zaken. Die niet naar mijn dossier keek maar geheel blanco mijn verhaal wilde horen. Die zonder meer aannam wat ik hem vertelde. Die – ook al maakt het geen enkel verschil voor de weinige behandeling die rest – alles uit de kast trekt aan onderzoeken om gewoon zoveel mogelijk te weten. Die werkelijk verklaringen en uitleg kon geven voor alles wat ik in negentien jaar ben gaan mankeren. Ze bestaan dus blijkbaar toch, goede artsen.

Helaas werd het ook pijnlijk duidelijk dat het niet zo ver had hoeven komen. Slechts een beetje oplettendheid of enkele simpele testjes hadden elke arts jaren terug op het goede spoor kunnen zetten. Sommige signalen stammen al uit mijn kindertijd. Zijn altijd al gezien en altijd verkeerd geïnterpreteerd of helemaal niets mee gedaan. De klachten waren typisch, het verloop was typisch, de familiegeschiedenis sprak boekdelen, de bijkomende complicaties wezen de weg al en zelfs de beschreven bijwerkingen in de bijsluiter van medicatie die ik vanaf mijn achttiende nodig heb, was op zichzelf al voldoende geweest om uit te vinden wat ik mankeerde. De beschrijvende misdiagnoses die ik wel kreeg, had dit wat ik mankeer voor uitgesloten moeten zijn, niet gebeurd. Nog erger, ben ik acht jaar geleden al vragen in de goede richting gaan stellen en heb ik getracht het simpele, goedkope bloedtestje te krijgen wat mijn mankement zou aantonen. Zelfs dat is nagelaten. Over gelogen om me ‘gerust te stellen’.

Zeker, er zijn wel wat positieve punten te benoemen. Er is nu wel bekend wat ik mankeer. Alles word nu uiterst serieus genomen en ik zal niet meer hoeven strijden voor elk flintertje zorg. Ik ben niet in een rolstoel beland en kan vrij aardig lopen. Er is wel hoop op iets aan verbetering, al zal dat jaren in beslag gaan nemen. Er is me geleerd hoe ik mezelf kan injecteren met vitamine B12 zodat ik dat thuis kan doen. En mocht het verloop in de toekomst gaan tegenvallen, is bekend waar dat door veroorzaakt wordt.

Maar goed, dat neemt niet weg dat ik behoorlijk aangeslagen ben. ‘Het’ in ‘het had niet zover hoeven komen’, behelst zo enorm veel. Ziek en beperkt zijn maar ook verliezen van capaciteiten, verplicht opgeven van dromen en ambities en zoveel niet meemaken wat ik had willen meemaken. Bovendien komen er bakken oud zeer boven drijven. Herinneringen aan al die keren dat ik werd verweten een aansteller te zijn, niet geloofd werd, denigrerend en onbeschoft behandeld ben of er weer werd gesuggereerd dat het ‘vast psychisch’ was. Stomme, pijnlijke opmerkingen als ‘je kan wel normaal lopen hoor’ of ‘je moet dingen gewoon doen, dan kan je het heus wel’. Kan niet uitdrukken hoeveel verschillende en intense emoties hiermee gepaard zijn gegaan.

En dan is er nog mijn vader. Die hetzelfde heeft gemankeerd als ik en nog een graad erger. Die net zo weinig er van wist als ik. Net zo weinig goed is bekeken en even onder behandeld is geweest als ik. Vier januari 2009 mankeerde hij zoveel dat hij niet verder wilde lijden en uit het leven is gestapt. Hij was pas 56 jaar. En stiekem vraag ik me af hoeveel er bij hem voorkomen had kunnen worden. Of de afloop een andere had kunnen zijn.

Natuurlijk ga ik dit verwerken. Hier kom ik wel overheen. Dan laat ik los waar ik niets meer aan heb en richt mijn blik weer naar voren in plaats van naar het verleden. Ga mijn stinkende best doen te verbeteren wat kan verbeteren en te accepteren wat nu eenmaal is. Prijs me gelukkig met mijn onnoemelijk lieve man, lieve huisdieren, lieve vrienden, ons leuke nieuwe huis en andere leuke dingen in het leven. Zal me weer gaan realiseren dat ik relatief aardig wat kan, dat ik het veel slechter had kunnen treffen en dat ik er niet slechter aan toe ben dan twee weken geleden. Eigenlijk beter, omdat ik nu verder kan met de juiste behandeling zonder weerstand van anderen.

Geef me gewoon even de tijd.

Het is duidelijk geworden dat ik een vrij ernstige polyneuropathie heb, in mijn geval vooral in de voeten en onderbenen. De isolatielaag rond de zenuwbanen is kapot en een ander deel van de zenuwbanen is afgestorven. Dit zorgt voor een gebrek aan prikkels of verkeerde prikkels richting de hersenen met een rariteitenkabinet tot gevolg. Er is een sterk vermoeden dat er enige aanleg is geweest door een erfelijke aandoening, maar een ongezien vitamine B12 tekort is de grootste veroorzaker. Van polyneuropathie maar tevens een scala aan andere klachten en problemen. De zenuwbanen die afgestorven zijn is geen verbetering meer op te behalen. Op de rest wellicht wel, door langdurig (jarenlang) frequent B12 injecties te blijven nemen. Verder is er sprake van een vitamine D deficiëntie en een vitamine B6 tekort, ook hier krijg ik supplementen voor.

En toen: polyneuropathie

Negentien jaar ziek, tientallen artsen die mijn klachten niet serieus namen, een arts die me voorloog waardoor de diagnose B12 tekort werd gemist en nog enkele artsen die getracht hebben de diagnose B12 tekort te ontkennen of de behandeling te stoppen. Pijnklachten worden al vijftien jaar verklaard door ‘vermoeden van beginnend atrose’.

Vanmiddag kreeg ik een EMG en scoorde ik uitermate beroerd op elk aspect van de test. Conclusie: polyneuropathie. In plat Nederlands: de zenuwbanen in voeten en onderbenen zijn naar de klote. Voor de zekerheid ben ik verwezen naar een Academisch Ziekenhuis om mogelijk erfelijke aandoeningen uit te sluiten. Maar het vermoeden is toch dat het veroorzaakt is door een ongezien en verkeerd behandeld B12 tekort. Met atrose heeft het niets maar dan ook niets te maken.

Durf gerust te zeggen dat ik tranen met tuiten heb zitten huilen vanmiddag. Omdat de uitslag een stuk slechter uitviel dan ik mezelf – ondanks alle fysieke klachten – had wijsgemaakt. Maar ook omdat het waarschijnlijk is dat het veroorzaakt wordt door het B12 tekort. Als dat zo is, betekent het simpelweg dat ik naar de klote ben geholpen omdat een rits aan artsen het niet nodig vond een simpel, goedkoop bloedtestje uit te voeren. Dat ze allemaal net even de andere kant op keken of het makkelijker vonden te stellen dat het ‘vast psychisch’ was.

En ja ik weet het wel, ik kan die gedachte beter maar snel los laten. Maar vandaag even niet ..